Výskyt
a prognóza CF

Autor:

 

MaťQa

Výskyt CF ako zriedkavého dedičného ochorenia je pomerne častý. Každý 25-ty človek v populácií je nosičom génu CF. Podľa štatistických údajov je v Slovenskej republike 250 000 nosičov CF. Všeobecne na 2500 – 3500 novonarodených detí bielej (tzv. kaukazskej) rasy pripadá jedno s CF, čo v praxi znamená, že frekvencia výskytu je 1:2500 – 1:3500. U ostatných rás môžeme pozorovať oveľa nižší výskyt, a to približne 1:20 000 – 1:100 000 novonarodených detí.[1][2]

 

Vznik CF je podmienený tomu, že obaja rodičia musia byť nosičmi génu CF, kedy nosič je klinicky zdravý človek, u ktorého nie sú pozorovateľné žiadne prejavy. Riziko vzniku CF pri dvoch nosičoch je znázornené na nasledujúcom obrázku, z ktorého je zjavné, že v:[3]

25%-ách bude dieťa úplne zdravé,

50%-ách bude dieťa nosičom génu CF,

25%-ách bude u dieťa zaznamenaná CF.

VYSKYT A PROGNOZA-01.png

Obrázok 1 Genetická postupnosť CF

Zdroj dát: Magid, 2009

K 31.12.2018 je v našej krajine zaevidovaných 336 pacientov s CF, a to podľa posledných údajov CF Centier na Slovensku, ktoré rešpektujú kritéria registra pacientov European Cystic Fibrosis Society, kedy 40,2 % tvoria deti a 59,8 % dospelí.[4]

Nižšie sú zahrnuté posledné dostupné dáta z 35 krajín, ktoré prispeli do Európskeho registra pacientov s CF. V  týchto krajinách je zaevidovaných 48 204 pacientov.[6] Podrobnejší náhľad na vybrané ukazovatele je na obrázku nižšie.

VYSKYT A PROGNOZA-02.png
Untitled-1-04.png

Obrázok 2 Výskyt CF v Európe za rok 2017

Zdroj dát: spracované podľa ECFS Patient Registry, 2019

Prognóza ochorenia sa v priebehu posledných rokov výrazne zlepšila. Očakávaná dĺžka prežitia sa v súčasnosti neustále zvyšuje a odlišuje v rôznych krajinách.[7] Kým priemerný vek dožitia pacientov s CF bol v roku 1950 len okolo štyroch rokov, v roku 1993 to bolo 29 rokov. V roku 2005 sa priemerný vek zvýšil na 35 – 40 rokov.[8] V súčasnosti je stredný vek prežitia 34 až 47 rokov, avšak stredný vek úmrtia je stále okolo 20 roku veku.[9]

 

Životnosť pacientov s CF ovplyvňuje mnoho faktorov, ku ktorým radíme aj možnosti liečby. Na nasledujúcom obrázku si môžete prezrieť, aký vplyv na predlženie veku dožitia mali jednotlivé možnosti liečby.

Obrázok 3 Zlepšenia v dĺžke života

Zdroj dát: Brayshaw, 2019

Nedávne pokroky v liečbe tejto choroby významne zvýšili dĺžku života.[10] Možnosť lepšieho života, hodnotné zlepšenia v liečebnom smere a skorý úspech s novými terapeutickými prístupmi vedú k lepším časom pre každého s CF.[11]

 

Posledné desaťročia priniesli mnoho poznatkov, ktoré určite nie sú posledné pre úspešné udržanie optimálneho zdravia jedincov s CF, prípadne ich vyliečenie. Môžeme pozorovať, že od roku 2012 sú na trhu prelomové lieky, ktoré sa orientujú na liečbu základnej príčiny cystickej fibrózy. Viac sa o nich onedlho dočítate v sekcii „Moderná prelomová liečba.“

[1] SLOVENSKÁ ASOCIÁCIA CYSTICKEJ FIBRÓZY, 2020. Genetika CF. [online]. [cit. 2020.04.22]. Dostupné na internete: <https://www.cfasociacia.sk/priznaky-cf/>.

[2] KLUB CYSTICKEJ FIBRÓZY, 2020. Cystická fibróza. [online]. [cit. 2020.04.22]. Dostupné na internete: <http://klubcf.sk/index.php/cysticka-fibroza/>.

[3] MAGID, K., 2009. Inheritance of single-gene (recessive) disorders. In Genomic Medicine - Science and Genomic Medicine. [online]. [cit. 2020.04.22]. Dostupné na internete: <https://publications.parliament.uk/pa/ld200809/ldselect/ldsctech/107/10705.htm>.

[4] REGISTER CF PACIENTOV V SR 2018, 2020. In CF Plus Motýlik. Zborník prednášok. 11. Slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou. Košice : ROTAPRINT, spol. s.r.o., 2020, s. 59-60. ISBN 978-80-970357-7-8.

[5] EUROPEAN CYSTIC FIBROSIS SOCIETY, 2019. Patient registry 2017. [online]. [cit. 2020.04.19]. Dostupné na internete: <https://www.ecfs.eu/ecfspr?fbclid=IwAR2P_OFQRiOjUbOCOiZ4Mu7fWuG9eBqKJbKuOR24LGedQj6ltRWSUGja6Lg>.

[6] EUROPEAN CYSTIC FIBROSIS SOCIETY, 2019. ECFS Patient Registry Annual Data Report 2017. [online]. [cit. 2020.04.19]. Dostupné na internete: <https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-images/working-groups/ecfs-patient-registry/ECFSPR_Report2017_v1.3.pdf>.

[7] NICK, J., 2012. Cystic fibrosis: Life expectancy. [online]. [cit. 2020.04.22]. Dostupné na internete: <http://www.nationaljewish.org/healthinfo/ conditions/cysticfibrosis/life-expectancy/>.

[8] MIŠKOVSKÁ, M., 2012. Cystická fibróza. In Recidivujúce infekcie dýchacích ciest a imunomodulácia u detí. Praha : Mladá fronta, 2012, s. 512-518. ISBN 978-80-204-2618-5.

[9] VERTEX, 2020. About Cystic Fibrosis. [online]. [cit. 2020.04.22]. Dostupné na internete: <http://investors.vrtx.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=827435>.

[10] BUCKS, R. S. et al., 2009. Adherence to Treatment in Adolescents with Cystic Fibrosis: The Role of Illness Perceptions and Treatment Beliefs. [online]. [cit. 2020.04.23]. Dostupné na internete: <http://jpepsy.oxfordjournals.org/content/34/8/893.full.pdf+html>.

[11] HILLYARD, S., 2000. Growing older with CF. A handbook for adults. Hampshire : Ashford Colour Press Limited Gosport, 2000. ISBN 0-9540536-0-5.

© 2020 by Dychberúci Život ;-)