Diagnostika a liečba CF

Autor:

 

MaťQa

Z klinického hľadiska má v diagnostike CF nezastupiteľný význam novorodenecký skríning, ktorý sa orientuje na preventívne vyhľadávanie vrodených chýb v populácii. Od roku 2009 v tomto skríningu pribudlo aj vyšetrenie na CF.[1]

 

Štandardným testom, ktorý slúži na potvrdenie diagnózy, je potný test. Ak je hodnota menšia ako 40 mmol/liter, výsledky sú v norme. Ak je hodnota viac ako 60 mmol/liter, test je pozitívny. Pozitívny výsledok neznamená automaticky prítomnosť CF. Vyššia hodnota sa môže vyskytnúť aj pri iných chorobách, preto je pozitívny potný test dopĺňaný genetickým vyšetrením, ktoré umožní potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy.[2]

 

Dôležitou súčasťou diagnostiky je taktiež vyšetrenie pankreatickej funkcie pomocou vyšetrenia pankreatickej elastázy v stolici. K pomocným vyšetreniam zaraďujeme kultiváciu spúta, funkčné vyšetrenie pľúc, RTG hrudníka, USG brušných orgánov...[3]

Liečba cystickej fibrózy

Liečba je celoživotná, časovo náročná a vyžaduje veľkú pozornosť. K základným komponentom liečby CF v Slovenskej republike s cieľom zlepšenia kvality a dĺžky života pacientov dnes radíme:[3][4][5][6][7][8][9]

  1. Užívanie liekov v podobe modulátorov a korektorov CFTR proteínu – predstavujú prvú príčinnú liečbu CF, ktorá sa objavila po prvýkrát v roku 2012. Lieky opravujú základnú príčinu ochorenia, kedy dokážu chybne vytvorenú bielkovinu znásobiť, zosilniť, priniesť na povrch bunky a otvoriť tak chloridový kanál. Vďaka tomu dochádza k zastaveniu devastácie organizmu a zvráteniu progresie ochorenia. V súčasnosti poznáme štyri druhy liekov, a to Symdeko, Orkambi, Kalydeco a Trikaftu.

  2. Užívanie orálnych, intravenóznych alebo nebulizačných antibiotík – slúžia k prevencii a liečbe bakteriálnych infekcií, ktoré sú v prípade CF najčastejšou príčinou mortality. Antibiotiká sa podávajú podľa potreby ústne, vnútrožilovo alebo inhalačne. V inhalačnej forme sa uplatňujú antipseudomonádové antibiotiká.

  3. Mukolytickú liečbu – denná inhalácia mukolytík a ich ústne podávanie sa aplikuje za účelom uvoľnenia a skvapalnenia hlienu v dýchacích cestách, aby sa uľahčilo jeho vykašliavanie. Denná miera ich užívania a počet inhalácií závisí od stavu zahlienenia.

  4. Hrudnú/respiračnú fyzioterapiu – ide o sériu telesných cvičení s cieľom odhlieniť dýchacie cesty a prekonávať limity znížených pľúcnych funkcií zvyšovaním fyzickej spôsobilosti. Fyzioterapia sa odporúča realizovať minimálne 2x denne.

  5. Pankreatické enzýmy – v dôsledku pankreatickej insuficiencie (nedostatočnosti) je potrebné pred každým jedlom užiť umelé enzýmy, ktoré sa podieľajú na rozklade cukrov, tukov a bielkovín na jednoduchšie látky za účelom ich vstrebateľnosti.

  6. Nutričnú výživu – mala by byť predkladaná vysokokalorická domáca strava bohatá na tuky, pretože je zvýšená potreba príjmu energie v priemere o 40 – 50 % v porovnaní so zdravým jedincom, z čoho 35 – 45 % majú predstavovať tuky.

  7. Suplementáciu vitamínov rozpustných v tukoch – ide o vitamíny A, D, E, K a vyššiu dávku NaCl z dôvodu zvýšenej straty soli v pote.

  8. Protizápalovú liečbu – užívanie kortikoidov, nesteroidných protizápalových liekov a makrolidov.

  9. Absolvovanie preventívnych kontrol a hospitalizácií v špecializovaných centrách na liečbu CF – kontroly sú v pravidelných intervaloch raz za 1 až 3 mesiace. Absolvovanie hospitalizácií nastáva za účelom prevencie a liečby bakteriálnych infekcií.

  10. Fyzickú aktivitu/kondičné cvičenia – je dôležité udržiavať telesnú kondíciu pravidelným cvičením a športom.

  11. Transplantáciu pľúc – v pokročilých štádiách prichádza do úvahy transplantácia pľúc v zahraničí.

CF je na Slovensku liečená v 6 centrách rozdelených podľa krajov a veku pacienta.

Detskí pacienti

Bratislava:

Klinika detskej pneumológie SZU UN Bratislava, pracovisko Podunajské Biskupice.

Banská Bystrica:  

DFNsP, II. Detská klinika SZU.

Košice:

I. Klinika detí a dorastu DFN Košice, Trieda SNP 1.

 

Dospelí pacienti

Bratislava:

Klinika pneumológie I. SZU a UN Bratislava, Nemocnica Ružinov.

Banská Bystrica:

OPaF Centrum CF, FNsP FDR Banská Bystrica.

Košice:

Klinika pneumológie a ftizeológie, UN L. Pasteura Košice, Rastislavova 43.

Centrá na liečbu CF sú znázornené na nasledujúcej ilustrácii.

Slovakia CF centrá.png

K poskytovaniu zdravotnej starostlivosti zverejnilo MZ SR v roku 2010  Odborné usmernenie Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky o poskytovaní zdravotnej starostlivosti pacientom s cystickou fibrózou s cieľom upraviť koordinovanú komplexnú zdravotnú starostlivosť o jednotlivých pacientov v CF centrách. Usmernenie je k nahliadnutiu  tu. 

 

Liečba CF sa celé desaťročia zameriavala len na symptomatickú liečbu, ktorá sa orientuje na dôsledky CF, a teda slúži k spomaleniu progresie ochorenia v podobe kontroly pľúcnych infekcií, odstraňovania hlienu z pľúc, predchádzania tráviacim ťažkostiam a zabezpečovania adekvátnej výživy.

 

Od roku 2012 postupne pribúdajú krajiny, v ktorých je dostupná aj kauzálna liečba, ktorá sa orientuje na liečbu základnej príčiny CF pomocou modulátorov a korektorov CFTR proteínu. Momentálne ide o prvú a zatiaľ jedinú príčinnú liečbu CF, ktorá môže zvrátiť progresiu ochorenia. Viac sa o nej dočítate v sekcii „Moderná prelomová liečba CF.“

 [1] TAKÁČ, B., 2009. Od februára sa spúšťa skríning všetkých novorodencov na cystickú fibrózu. [online]. [cit. 2020.04.25]. Dostupné na internete: <http://www.klubcf.sk/cysticka-fibroza.aspx?c=1467-od-februara-sa-spusta-skrining-vsetkych-novorod333>.

[2] HILLYARD, S., 2000. Growing older with CF.  Hampshire : Ashford Colour Press Limited Gosport, 2000. ISBN 0-9540536-0-5.

[3] MIŠKOVSKÁ, M., 2012. Cystická fibróza. In Recidivujúce infekcie dýchacích ciest a imunomodulácia u detí. Praha : Mladá fronta, 2012, s. 512-518. ISBN 978-80-204-2618-5.

[4] KAYSEROVÁ, H., 2007. Cystická fibróza. In Via practica. Bratislava : SOLEN, s. r. o., 2007, roč. 4, č. 4, s. 189-191. ISSN 1336-4790.

[5] VÁVROVÁ, V. a kol., 2000. Cystická fibróza, příručka pro nemocné, jejich rodiče a přátele. Praha : Professional Publishing, 2000. ISBN 80-86419-06-1.

[6] SLOVENSKÁ ASOCIÁCIA CYSTICKEJ FIBRÓZY, 2020. Liečba CF. [online]. [cit. 2020.04.25]. Dostupné na internete: <https://www.cfasociacia.sk/liecba-cf/ />.

[7] BUCKS, R. S. et al., 2009. Adherence to Treatment in Adolescents with Cystic Fibrosis: The Role of Illness Perceptions and Treatment Beliefs. [online]. [cit. 2020.04.23]. Dostupné na internete: <http://jpepsy.oxfordjournals.org/content/34/8/893.full.pdf+html>.

[8] MOORCROFT, A. – DODD, M. – WEBB, A., 1998. Exercise limitations and training for patients with cystic fibrosis. In Disability and rehabilitation. London : Informa UK Limited, 1998, vol. 20, no. 6/7, p. 247-253. ISSN 0963-8288.

[9] ŠAŠINKA, M. a kol., 2007. Pediatria. Bratislava : Herba, spol. s.r.o, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1.