close-up-of-microscope-256262.jpg
História CF
redakcia_web-03.png

Autor:

 

MaťQa

S prvými zmienkami o chorobe sa môžeme stretnúť už v 15. storočí, kedy sa objavila myšlienka, že dieťa, ktorého bozk chutí slano, čoskoro umrie. V neskoršom období sa objavila snaha o racionálne vysvetlenie daných javov a vzniklo presvedčenie, že choré deti, ktoré umierali, sa veľmi potia a málo umývajú, preto je ich pot tak slaný.[1][2] Pátranie po prvotných záznamoch CF nás privádza k zaujímavým zisteniam.

Dr. W. Warwick so svojimi spolupracovníkmi poukázal na zaujímavý fakt, že CF sa podľa všetkého vyskytuje častejšie v krajinách, v ktorých bolo v stredoveku námorníctvo bežným spôsobom života. Podľa neho to bolo tak preto, že zvýšená soľ v pote nosičov CF génov – námorníkov, ktorí museli piť slanú vodu na dlhých cestách po mori, im zvyšovala šance na prežitie.[3]

Na Lekárskej fakulte Univerzity v Severnej Karolíne v Chapel Hill pod vedením výskumníka Dr. S. E. Gabriela zistili, že gén cystickej fibrózy mohol prežiť stovky ľudských generácií, pretože poskytuje ochranu proti cholere. Ako je to možné? Základné presvedčenie v evolučnej biológii zastáva názor, že gény prežívajú viac ako tisíce generácií iba vtedy, ak poskytnú nejakú druhotnú výhodu, inak postupne zaniknú. Gén CF nielenže nezanikol, ale rozšíril sa natoľko, že spôsobuje najčastejšie genetické ochorenie. Z realizovanej štúdie vyplynulo, že CF gény chránia svojho nosiča proti cholere, pretože blokujú molekulárnu cestu, ktorú toxín cholery používa na vyvolanie hnačky, ktorá spôsobuje vážnu stratu tekutín a dehydratáciu s častým následkom smrti. Potvrdenie daného predpokladu by znamenalo, že nositelia CF génu mali väčšiu šancu na prežitie ako ľudia, ktorí mali normálny génový doplnok. Týmto spôsobom by sa gén CF preniesol z generácie na generáciu v dostatočnom počte, aby zostal súčasťou skupiny ľudských génov.[4]

​Časová os medzníkov cystickej fibrózy

Prezrite si niektoré významné medzníky týkajúce sa CF, ktoré vás stručne prevedú históriou tohto ochorenia. Je potrebné si uvedomiť, že táto choroba postihuje našu populáciu niekoľko tisícročí, avšak až posledné desaťročia je možné ju liečiť, a preto už nie je považovaná za chorobu detského veku.

1936

Vzniká prvý klinický popis CF, ktorý vykonal švajčiarsky pediater prof. G. Fanconi.[5]

O nových príčinných spôsoboch liečby CF vo forme modulátorov a korektorov, ktoré zlepšujú kvalitu a dĺžku života pacientov s CF, sa už čoskoro dočítate v sekcii „Moderná prelomová liečba CF.“

[1] MIŠKOVSKÁ, M., 2012. Cystická fibróza. In Recidivujúce infekcie dýchacích ciest a imunomodulácia u detí. Praha : Mladá fronta, 2012, s. 512-518. ISBN 978-80-204-2618-5.

[2] VÁVROVÁ, V. a kol., 2000. Cystická fibróza, příručka pro nemocné, jejich rodiče a přátele. Praha : Professional Publishing, 2000. ISBN 80-86419-06-1.

[3] WARWICK, W., 2006. My thoughts about living with Cystic Fibrosis. [online]. [cit. 2020.04.15]. Dostupné na internete: <https://sharktank.org/warwick/>.

[4] THE NEW YORK TIMES, 1994. Clue to Why Cystic Fibrosis Has Survived. [online]. [cit. 2020.04.15]. Dostupné na internete: <https://www.nytimes.com/1994/10/07/us/clue-to-why-cystic-fibrosis-has-survived.html?fbclid=IwAR0SdJ6WPdHUTybqFsZZ7KB2sf6OvbFpDYZkpIcaly0_nGSzJbGeFjSY-Tk>.

[5] DAVIS, P. B., 2006. Cystic fibrosis since 1938. In American journal of respiratory and critical care medicine. New York : Broadway, 2006, vol. 173, no. 5, p. 475-482. ISSN 1535-4970.

[6] BRAYSHAW, S., 2019. Cystic Fibrosis: Research. [online]. [cit. 2020.04.21]. Dostupné na internete: <https://www.nationaljewish.org/conditions/cystic-fibrosis-cf/research>.

[7] STRONG, T. – COLLINS, F., 1993. The Structure of the Cystic Fibrosis Gene. In Cystic Fibrosis. Current Topics. West Sussex : John Wiley & Sons Ltd, 1993, p. 3-26. ISBN 0-471-93101-2.

[8] VÁVROVÁ, V. a kol., 2006. Cystická fibróza. Praha : Grada Publishing, 2006. ISBN 80-247-0531-1.